Nefropatía C1q: diagnóstico inusual de síndrome nefrótico en la infancia. Reporte de caso / C1q nephropathy: unusual diagnosis of nephrotic syndrome in childhood. Case report

RESUMEN La nefropatía C1q es una glomerulopatía poco comprendida y subdiagnosticada. Se define por un patrón de inmunfluorescencia dominante o codominante de positividad para C1q, con depósitos electrodensos en mesangio, en ausencia de serología y clínica de lupus eritematoso sistémico. Clínicamente se manifiesta con proteinuria severa o de rango nefrótico, en ocasiones hematuria e hipertensión arterial. Histológicamente presenta morfología variada. Usualmente se manifiesta como síndrome nefrótico corticodependiente o corticoresistente con mala respuesta al tratamiento inmunosupresor y evolución a la cronicidad. Se presenta el caso clínico de un niño diagnosticado con nefropatía C1q, a quien se indicó biopsia renal por cuadro de síndrome nefrótico corticorresistente, con serología negativa y ausencia de datos clínicos para lupus eritematoso sistémico. La intervención oportuna y el manejo temprano permiten enlentecer su evolución a la cronicidad

ABSTRACT C1q nephropathy is a poorly understood and underdiagnosed glomerulopathy. It is defined by a dominant or codominant immunfluorescence pattern of C1q positivity, with electrodense deposits in the mesangium, in the absence of serology and symptoms of systemic lupus erythematosus. Clinically, it manifests with severe proteinuria or nephrotic range, occasionally hematuria and arterial hypertension. Histologically it presents varied morphology. It usually manifests as a corticodependent or cortico-resistant nephrotic syndrome with poor response to immunosuppressive treatment and evolution to chronicity. We present the clinical case of a child diagnosed with C1q nephropathy, who underwent a renal biopsy due to corticosteroid-resistant nephrotic syndrome, with negative serology and absence of clinical data for systemic lupus erythematosus. Timely intervention and early management slow down its progression to chronicity

Reporte de caso Nefropatía C1q / C1q nephropathy

La nefropatía C1q es una rara glomerulonefritis caracterizada por depósitos mesangiales difusos, dominantes o codominantes de la fracción C1q de complemento, en ausencia de un perfil clínico e inmunológico de lupus eritematoso sistémico (LES). Describimos el caso de una mujer de 27 años de edad que presentó síndrome nefrótico de causa no clara, en quien se descartó LES y síndrome antifosfolípido (SAF), pero que tenía una biopsia renal compatible con esta enfermedad. En la inmunofluorescencia se observaron depósitos mesangiales de C1q ++, IgG ++, IgM++ C3++, y ausencia de depósitos de IgA y C4. Tras el diagnóstico se instauró manejo inmunosupresor logrando estabilidad clínica. Se realiza descripción del caso y revisión de la literatura de esta rara causa de síndrome nefrótico.

Abstract: C1q nephropathy is a rare glomerulonephritis characterized by diffuse, dominant or codominant mesangial deposits of C1q complement, in the absence of a clinical and immunological profile of systemic lupus erythematosus (SLE). We describe a case of a 27-year-old female with nephrotic syndrome of unclear cause, in whom SLE and antiphospholipid syndrome (SAF) were ruled out but who had a kidney biopsy compatible with this disease. Immunofluorescence showed mesangial deposits of C1q ++, IgG ++, IgM ++ C3 ++, and absence of IgA and C4 deposits. After the diagnosis, immunosuppressive management was established, achieving clinical stability. A case description and literature review of this rare cause of nephrotic syndrome is performed.

Primer caso registrado en Cuba de nefropatía C1q / First case of C1q nephropathy in Cuba

La nefropatía C1q es una glomerulopatía no comprendida completamente y con algunas controversias conceptuales, pero con característica inmunológica distintiva (depósito dominante o co-dominante de C1q) y no evidencia clínica ni serológica de lupus eritematoso sistémico. Se presenta paciente masculino que comienza a los 10 meses de edad con un síndrome nefrótico con hematuria, hipertensión arterial e insuficiencia renal. Se realiza una primera biopsia renal y se plantea una esclerosis mesangial difusa, pero su evolución posterior con respuesta parcial a la prednisona y el mantenimiento de proteinuria en rango nefrótico con normalización de los parámetros humorales, nos lleva a realizar una segunda biopsia renal que arroja, por la inmunofluorescencia, una nefropatía C1q(AU)

C1q nephropathy is a poorly understood glomerulopathy with some conceptual controversies, but with a distinctive immunologic characteristic (dominant or co-dominant deposit of C1q) and neither clinical nor serological evidence of systemic erythematous lupus. This is the case of a male patient who began suffering nephritic syndrome with hematuria, blood hypertension and renal failure at 10 months of age. A first renal biopsy was performed to detect diffuse mesangeal sclerosis; however after partial response of the patient to prednisone therapy and to maintenance treatment of proteinuria in nephritic range, with normalization of humoral parameters, then a second renal biopsy was performed with immunofluorescence. The final result was C1q nephropathy(AU)

Primer caso registrado en Cuba de nefropatía C1q / First case of C1q nephropathy in Cuba

La nefropatía C1q es una glomerulopatía no comprendida completamente y con algunas controversias conceptuales, pero con característica inmunológica distintiva (depósito dominante o co-dominante de C1q) y no evidencia clínica ni serológica de lupus eritematoso sistémico. Se presenta paciente masculino que comienza a los 10 meses de edad con un síndrome nefrótico con hematuria, hipertensión arterial e insuficiencia renal. Se realiza una primera biopsia renal y se plantea una esclerosis mesangial difusa, pero su evolución posterior con respuesta parcial a la prednisona y el mantenimiento de proteinuria en rango nefrótico con normalización de los parámetros humorales, nos lleva a realizar una segunda biopsia renal que arroja, por la inmunofluorescencia, una nefropatía C1q(AU)

C1q nephropathy is a poorly understood glomerulopathy with some conceptual controversies, but with a distinctive immunologic characteristic (dominant or co-dominant deposit of C1q) and neither clinical nor serological evidence of systemic erythematous lupus. This is the case of a male patient who began suffering nephritic syndrome with hematuria, blood hypertension and renal failure at 10 months of age. A first renal biopsy was performed to detect diffuse mesangeal sclerosis; however after partial response of the patient to prednisone therapy and to maintenance treatment of proteinuria in nephritic range, with normalization of humoral parameters, then a second renal biopsy was performed with immunofluorescence. The final result was C1q nephropathy(AU)

Primer caso registrado en Cuba de nefropatía C1q / First case of C1q nephropathy in Cuba

La nefropatía C1q es una glomerulopatía no comprendida completamente y con algunas controversias conceptuales, pero con característica inmunológica distintiva (depósito dominante o co-dominante de C1q) y no evidencia clínica ni serológica de lupus eritematoso sistémico. Se presenta paciente masculino que comienza a los 10 meses de edad con un síndrome nefrótico con hematuria, hipertensión arterial e insuficiencia renal. Se realiza una primera biopsia renal y se plantea una esclerosis mesangial difusa, pero su evolución posterior con respuesta parcial a la prednisona y el mantenimiento de proteinuria en rango nefrótico con normalización de los parámetros humorales, nos lleva a realizar una segunda biopsia renal que arroja, por la inmunofluorescencia, una nefropatía C1q

C1q nephropathy is a poorly understood glomerulopathy with some conceptual controversies, but with a distinctive immunologic characteristic (dominant or co-dominant deposit of C1q) and neither clinical nor serological evidence of systemic erythematous lupus. This is the case of a male patient who began suffering nephritic syndrome with hematuria, blood hypertension and renal failure at 10 months of age. A first renal biopsy was performed to detect diffuse mesangeal sclerosis; however after partial response of the patient to prednisone therapy and to maintenance treatment of proteinuria in nephritic range, with normalization of humoral parameters, then a second renal biopsy was performed with immunofluorescence. The final result was C1q nephropathy